Hallo, ich bin Moritz. Ich bin ein lebensfroher, neugieriger Junge von siebeneinhalb Jahren und genieße mein Leben in vollen Zügen.
Bei mir ist manches anders: Ich kann nicht gehen, habe Gleichgewichtsprobleme und kann nicht sprechen – dafür kommuniziere ich mit Lauten, die meine Familie oft versteht. Ich habe Spastiken, vor allem in den Beinen. Wenn mich etwas interessiert, bin ich auf allen Vieren schnell wie ein Wirbelwind. ☺
Seit meinem ersten Geburtstag kenne ich Therapien. Meine Einschränkungen beruhen auf einem de-novo Gendefekt namens DNM1L, der weltweit nur selten vorkommt. Dabei arbeiten die Mitochondrien nicht richtig und produzieren zu wenig Energie. Bis wir die Diagnose hatten, war es ein langer Weg voller Tränen und Hilflosigkeit. Schwangerschaft und erstes Lebensjahr verliefen normal, nur meine Entwicklung war etwas verzögert.
Mit einem Jahr begann ich Physiotherapie. Es folgten viele Untersuchungen, darunter ein unauffälliges Schädel-MRT. Ich entwickelte mich langsam, große Fortschritte blieben aus. Parallel starteten wir Hippotherapie und Frühförderung. Erst im Juni 2021 erhielten wir die Diagnose:
DNM1L. Die Ärztinnen erklärten, dass viele Kinder mit diesem Defekt früh sterben, Krampfanfälle auftreten können und es keine Heilung gibt – nur Behandlung der Symptome. Für meine Familie brach die Welt zusammen.
Kurz darauf erfuhren wir, dass es sich um eine spontane Mutation handelt. Meine Schwester war gesund. Dennoch war unser Alltag geprägt von Trauer, Angst und vielen offenen Fragen. Ein Monat später erlitt ich einen Krampfanfall, weitere EEGs waren auffällig. In Salzburg stellte uns eine Ärztin meinen Eltern die schwere Frage, ob sie im Ernstfall eine Wiederbelebung wünschen.
Trotz allem fanden wir zurück ins Leben. Heute genieße ich meine Zeit, habe mich kognitiv erstaunlich gut entwickelt und verstehe fast alles. Meine fröhliche Art zeigt meiner Familie jeden Tag, worauf es im Leben ankommt: die kleinen Dinge und gemeinsame Momente.
Die Diagnose änderte unseren Alltag kaum – Therapien blieben gleich. Doch wir waren oft auf uns allein gestellt. Erst bei einer Reha in Kokon Rohrbach Berg erhielten wir konkrete Hilfe zu Unterstützungsleistungen. Über die Jahre lernten wir viele Eltern kennen, die in ähnlicher Situation sind. Besonders hilfreich war die Firma Orthotechnik Falkensammer, die passende Hilfsmittel mit geringem Eigenanteil bereitstellt.
Mittlerweile fahren wir regelmäßig zu Rehas in Österreich und ins Adeli-Zentrum in der Slowakei. Während die ÖGK Aufenthalte in Österreich übernimmt, müssen wir im Ausland vieles selbst zahlen. Belastend sind die ständigen Auseinandersetzungen mit Behörden wie der PVA, um die richtige Pflegestufe zu erhalten.
Nach 27 Monaten Hospizkarenz und drei Monaten Pflegekarenz ist es zudem nicht mehr möglich, dauerhaft zu Hause beim beeinträchtigten Kind zu bleiben.
Dies ist die Kurzfassung unseres Diagnoseweges.