Bericht über unsere Tochter Luisa (7 Jahre alt)
Mit 32 Jahren wurde ich zum zweiten Mal schwanger, und die ersten Hürden begannen bereits bei der Nackenfaltenmessung. Bei diesem Termin fiel dem Arzt ein Hydrops auf, weshalb ich zur Pränatalambulanz überwiesen wurde. Dort, etwa 14 Tage später, war vom Hydrops nichts mehr zu sehen. Eine Fruchtwasserpunktion ergab genetisch keine Auffälligkeiten. Der Verdacht auf Ringelröteln wurde mehrfach widerlegt.
Die Schwangerschaft verlief insgesamt nicht ideal: Es wurde eine singuläre Nabelschnurarterie festgestellt, Herzschlag und Blutfluss waren zu schnell – das bedeutete wöchentliche Untersuchungen und ständige Angst bis zur Geburt.
Zum errechneten Termin wurde die Geburt eingeleitet (normale Geburt), und nach drei Tagen wurden wir mit einem „alles ok“ aus dem Krankenhaus entlassen. Trotz der Vorgeschichte gab es keine speziellen Untersuchungen oder Gespräche. Wir gingen voller Dankbarkeit und Glück nach Hause.
Doch das Schicksal hatte andere Pläne: Etwa drei Monate später, nach zahlreichen Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen bei verschiedenen Ärzten, erhärtete sich der Verdacht, dass Luisa zu viele „kleine Baustellen“ hat. Erst ein Spezialist für Magen/Darm verwies uns zu einer Oberärztin der Neurologie. Dort wurden mit etwa sechs Monaten umfangreiche Untersuchungen durchgeführt: Ein MRT zeigte eine Balkenatrophie, eine Erweiterung des inneren und äußeren Liquorraums sowie eine Schädigung des Sehnervs. Außerdem wurden Strabismus divergens, Darmträgheit, eine massiv globale Entwicklungsstörung (kognitiv und motorisch) und muskuläre Hypotonie festgestellt. Im weiteren Verlauf kamen ein Flachkopf, Fußfehlstellungen, Neurodermitis, beginnende Skoliose, Fehlstellungen des Hüftgelenks und zahlreiche Harnwegsinfekte hinzu.
Der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung entstand und eine genetische Abklärung wurde eingeleitet.
Zwei Jahre (!) später erhielt alles einen Namen: Snijders Blok Typ Syndrom → Intellectual Developmental Disorder; X-linked, syndromic, Snijders Blok Type, MRXSSB, Gen: DDX3X, de novo.
Luisa ist derzeit österreichweit die einzige mit diesem Syndrom. Weltweit gibt es nur etwa 50 bekannte Fälle – überwiegend Mädchen.
Luisa kann nicht sprechen, sondern nur lautieren. Ihre Bewegungsabläufe sind unkontrolliert. Nahrungsaufnahme, Körperpflege, Umkleiden usw. sind für Luisa nicht selbstständig möglich. An der Hand geführt kann sie (instabil) aufrecht gehen, alleine krabbeln. Kognitiv wissen wir nicht, was sie versteht und was nicht.
Sie benötigt rund um die Uhr eine Pflegekraft.
Unser Alltag ist geprägt von intensiven Therapien und Reha-Aufenthalten (gemeinsam mit einem gesunden Geschwisterkind). Zusätzlich wird man bürokratisch völlig allein gelassen. Die Vielzahl an Formularen, Begutachtungen und inkompetenten Meinungen von außen ermüden und entkräften zunehmend. Jede Behörde versucht zunächst alles abzuwinken – bleibt man hartnäckig und informiert sich jahrelang, erkennt man, dass viele Grundrechte missachtet werden.
Zusammengefasst: Anfangs weiß man nicht, wohin man sich wenden muss – hat man es dann geschafft, muss man in die Rolle des Bittstellers schlüpfen und für Dinge dankbar sein, die eigentlich selbstverständlich sein sollten, z.B. ein Platz mit passender Betreuung für mein Kind in einer Bildungseinrichtung. Nur so können wir Eltern wieder arbeiten gehen, um die kostenintensiven Reha-Aufenthalte im Ausland zu finanzieren, da diese hier schlichtweg nicht angeboten werden.