{"id":597,"date":"2025-12-08T00:01:58","date_gmt":"2025-12-07T23:01:58","guid":{"rendered":"https:\/\/earlyintervention.at\/de\/?page_id=597"},"modified":"2025-12-08T00:01:58","modified_gmt":"2025-12-07T23:01:58","slug":"familie-von-luisa","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/earlyintervention.at\/de\/familie-von-luisa\/","title":{"rendered":"Familie von Luisa"},"content":{"rendered":"\n
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<\/em>Bericht \u00fcber unsere Tochter Luisa (7 Jahre alt)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Mit 32 Jahren wurde ich zum zweiten Mal schwanger, und die ersten H\u00fcrden begannen bereits bei der Nackenfaltenmessung. Bei diesem Termin fiel dem Arzt ein Hydrops auf, weshalb ich zur Pr\u00e4natalambulanz \u00fcberwiesen wurde. Dort, etwa 14 Tage sp\u00e4ter, war vom Hydrops nichts mehr zu sehen. Eine Fruchtwasserpunktion ergab genetisch keine Auff\u00e4lligkeiten. Der Verdacht auf Ringelr\u00f6teln wurde mehrfach widerlegt.<\/p>\n\n\n\n

Die Schwangerschaft verlief insgesamt nicht ideal: Es wurde eine singul\u00e4re Nabelschnurarterie festgestellt, Herzschlag und Blutfluss waren zu schnell \u2013 das bedeutete w\u00f6chentliche Untersuchungen und st\u00e4ndige Angst bis zur Geburt.<\/p>\n\n\n\n

Zum errechneten Termin wurde die Geburt eingeleitet (normale Geburt), und nach drei Tagen wurden wir mit einem \u201ealles ok\u201c aus dem Krankenhaus entlassen. Trotz der Vorgeschichte gab es keine speziellen Untersuchungen oder Gespr\u00e4che. Wir gingen voller Dankbarkeit und Gl\u00fcck nach Hause.<\/p>\n\n\n\n

Doch das Schicksal hatte andere Pl\u00e4ne: Etwa drei Monate sp\u00e4ter, nach zahlreichen Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen bei verschiedenen \u00c4rzten, erh\u00e4rtete sich der Verdacht, dass Luisa zu viele \u201ekleine Baustellen\u201c hat. Erst ein Spezialist f\u00fcr Magen\/Darm verwies uns zu einer Ober\u00e4rztin der Neurologie. Dort wurden mit etwa sechs Monaten umfangreiche Untersuchungen durchgef\u00fchrt: Ein MRT zeigte eine Balkenatrophie, eine Erweiterung des inneren und \u00e4u\u00dferen Liquorraums sowie eine Sch\u00e4digung des Sehnervs. Au\u00dferdem wurden Strabismus divergens, Darmtr\u00e4gheit, eine massiv globale Entwicklungsst\u00f6rung (kognitiv und motorisch) und muskul\u00e4re Hypotonie festgestellt. Im weiteren Verlauf kamen ein Flachkopf, Fu\u00dffehlstellungen, Neurodermitis, beginnende Skoliose, Fehlstellungen des H\u00fcftgelenks und zahlreiche Harnwegsinfekte hinzu.<\/p>\n\n\n\n

Der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung entstand und eine genetische Abkl\u00e4rung wurde eingeleitet.<\/p>\n\n\n\n

Zwei Jahre (!) sp\u00e4ter erhielt alles einen Namen: Snijders Blok Typ Syndrom \u2192 Intellectual Developmental Disorder; X-linked, syndromic, Snijders Blok Type, MRXSSB, Gen: DDX3X, de novo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Luisa ist derzeit \u00f6sterreichweit die einzige mit diesem Syndrom. Weltweit gibt es nur etwa 50 bekannte F\u00e4lle \u2013 \u00fcberwiegend M\u00e4dchen.<\/p>\n\n\n\n

Luisa kann nicht sprechen, sondern nur lautieren. Ihre Bewegungsabl\u00e4ufe sind unkontrolliert. Nahrungsaufnahme, K\u00f6rperpflege, Umkleiden usw. sind f\u00fcr Luisa nicht selbstst\u00e4ndig m\u00f6glich. An der Hand gef\u00fchrt kann sie (instabil) aufrecht gehen, alleine krabbeln. Kognitiv wissen wir nicht, was sie versteht und was nicht.<\/p>\n\n\n\n

Sie ben\u00f6tigt rund um die Uhr eine Pflegekraft.<\/p>\n\n\n\n

Unser Alltag ist gepr\u00e4gt von intensiven Therapien und Reha-Aufenthalten (gemeinsam mit einem gesunden Geschwisterkind). Zus\u00e4tzlich wird man b\u00fcrokratisch v\u00f6llig allein gelassen. Die Vielzahl an Formularen, Begutachtungen und inkompetenten Meinungen von au\u00dfen erm\u00fcden und entkr\u00e4ften zunehmend. Jede Beh\u00f6rde versucht zun\u00e4chst alles abzuwinken \u2013 bleibt man hartn\u00e4ckig und informiert sich jahrelang, erkennt man, dass viele Grundrechte missachtet werden.<\/p>\n\n\n\n

Zusammengefasst: Anfangs wei\u00df man nicht, wohin man sich wenden muss \u2013 hat man es dann geschafft, muss man in die Rolle des Bittstellers schl\u00fcpfen und f\u00fcr Dinge dankbar sein, die eigentlich selbstverst\u00e4ndlich sein sollten, z.B. ein Platz mit passender Betreuung f\u00fcr mein Kind in einer Bildungseinrichtung. Nur so k\u00f6nnen wir Eltern wieder arbeiten gehen, um die kostenintensiven Reha-Aufenthalte im Ausland zu finanzieren, da diese hier schlichtweg nicht angeboten werden.<\/p>\n\n\n\n

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